É uma doença de origem genética, que ocorre por causa de um defeito nos genes responsáveis pela produção do colágeno tipo 1, provocando alterações principalmente na formação dos ossos, dentina dos dentes, esclera nos olhos e dos ligamentos.
A criança já pode nascer com a condição.
Porém, em alguns casos, o aparecimento pode surgir mais tarde, no período perinatal.
“Pode apresentar fraturas no decorrer do primeiro ano de vida ou apenas após o primeiro ano, o que caracteriza a menor ou maior gravidade da doença”, destaca Daniel Ferreira Fernandes, médico ortopedista e professor do curso de Medicina da Pontifícia Universidade Católica do Paraná (PUCPR).
A condição pode ser dividida em 4 graus, sendo o mais grave o tipo 2, onde a criança pode sofrer lesões até dentro do útero da mãe.
“Essa é forma letal e o bebê morre logo depois do parto ou algumas semanas depois”, explica Adenor Israel de Oliveira, ortopedista do Hospital INC (Instituto de Neurologia e Cardiologia de Curitiba).
Já nos níveis 3 e 4 ocorrem traços clássicos de nanismo, como face triangular e baixa estatura.
“O grau 3 é a segunda forma mais grave porque causa bastante encurvamento de membro e estes diminuem a resistência mecânica da pessoa. Geralmente são pessoas que precisam de tratamento pelo resto da vida”, reforça Oliveira, que também é membro da SBOP (Sociedade Brasileira de Ortopedia Pediátrica).
Os ossos sempre vão quebrar?
As fraturas podem ocorrer normalmente após traumas considerados leves e podem gerar pouco incômodo.
No entanto, a dor crônica pode ocorrer pelas deformidades ósseas, que são sequelas dos ossos quebrados.
“Existem formas mais leves e também mais graves de apresentação da osteogênese imperfeita. Quanto mais grave, maior a ocorrência de fraturas e mais cedo a doença se manifesta”, diz o ortopedista da PUCPR.
Na puberdade, por causa das alterações hormonais, o risco de fraturas diminui.
Mas reaparece nas mulheres após a menopausa e nos homens depois dos 60 anos de idade.
Sintomas
O sintoma mais comum são:
- dores crônicas decorrentes das deformidades,
- fraturas ósseas.
As características principais da doença são:
- fragilidade óssea,
- má formação dentária,
- esclera dos olhos azulada,
- frouxidão generalizada dos ligamentos.
Na coluna vertebral, a alteração na forma das vértebras leva a deformidades da região da coluna torácica, como cifose (corcunda) e escoliose (coluna torta), que são agravadas pela osteoporose e fraturas nas vértebras.
Segundo Fernandes, a perda da audição também pode ocorrer e atinge 50% dos indivíduos.
Qual o tratamento da doença dos ossos de vidro?
O tratamento é multidisciplinar e envolve uma série de profissionais especializados.
O objetivo principal é obter o máximo possível de função dos membros, dando ao indivíduo maior qualidade de vida e independência nas atividades diárias.
O uso de medicamentos específicos, que agem contra a osteoporose e inibem a reabsorção óssea, também fazem parte da terapia.
Como parte dos cuidados, há ainda a prevenção de fraturas, estímulo ao ortostatismo (ficar em pé), andar e fortalecimento muscular.
Fonte:
Dr. Daniel Ferreira Fernandes, médico ortopedista e professor do curso de Medicina da Pontifícia Universidade Católica do Paraná (PUCPR).
Dr. Adenor Israel de Oliveira, médico ortopedista do Hospital INC – Instituto de Neurologia e Cardiologia de Curitiba e membro da SBOP – Sociedade Brasileira de Ortopedia Pediátrica.
BBC Brasil.
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