Se você pudesse garantir a saúde do seu bebê você faria?
Seria raro alguém responder não a essa pergunta.
No entanto, esta decisão é menos simples do que parece porque envolve várias questões, principalmente exames genéticos.
A revista científica Fertility and Sterility convidou alguns especialistas a favor e contra a realização do teste de compatibilidade genética (TCG) que rastreia mutações nos genes dos futuros pais para avaliar o risco de transmissão de doenças genéticas hereditárias, mesmo quando ainda não foram detectados casos anteriores na família dos progenitores portanto, definiu-se as principais recomendações para realizar o teste – indicado para:
- Casais que já tiveram filhos com condições genéticas.
- Histórico familiar de doenças recessivas.
- Quando há parentesco entre o casal.
- Quando há risco de doença atrelada a etnia do casal, por exemplo, em casais de origem judaica.
- Pacientes que pretendem ter filhos por meio de reprodução assistida.
- Quando há aborto de repetição sem causa definida.
Risco de doença genética deve ser testado antes da gravidez?
Quem pesquisa sobre esse assunto, encontra diferentes opiniões a favor ou contra fontes igualmente confiáveis, ou seja, de especialistas conceituados.
*Cabe ao casal que está planejando a gravidez refletir sobre os argumentos que melhor se encaixam com sua realidade, crenças e objetivos.
Para tomar uma decisão informada, a melhor ferramenta é o aconselhamento genético.
Uma consulta com um geneticista ajuda a entender todos os possíveis cenários de realização ou não dos testes genéticos disponíveis de forma personalizada.
O que é painel de portadores?
Painel de portadores é um teste genético que realiza o sequenciamento do DNA de uma pessoa para identificar a presença de determinadas mutações genéticas predeterminadas pelo painel.
Os painéis genéticos variam entre os laboratórios de genética tanto em número e relevância de mutações estudadas, quanto em nível de especificidade e confiabilidade.
O que é teste de compatibilidade genética?
Teste de compatibilidade genética (TCG) é um exame genético antes da concepção, também chamado PCS (triagem de pré-concepção para portadores), das siglas em inglês Preconception Carrier Screening, nada mais é que a comparação entre dois painéis de portadores.
Esta comparação pode ser realizada entre o casal ou até mesmo no tratamentos de Fertilização in Vitro com óvulos ou sêmen de doadores.
Em ambas situações, o objetivo é identificar o risco de doenças genéticas autossômicas recessivas, que são aquelas que se manifestam apenas quando existe a presença de um mesmo gene alterado no óvulo e espermatozoide que irá gerar o embrião.
Outra forma de explicar
O exame de COMPATIBILIDADE GENÉTICA ENTRE CASAIS – TCG tem a finalidade de verificar se o casal possui alterações em seu DNA que, quando combinadas, podem gerar descendentes que poderão desenvolver uma doença genética de herança autossômica recessiva ou recessiva ligada ao cromossomo X.
Lembrando: Todo ser humano possui 23 pares de cromossomos em cada célula. Entre eles, um par de cromossomos X e Y, cuja combinação determina essencialmente o sexo da pessoa.
mulheres são XX e os homens, XY.
Esta é uma análise de risco de doenças genéticas para os descendentes que avalia todos os genes recessivos relevantes já descritos em bases de dados científicas, até o presente momento.
É o exame genético mais completo para planejamento familiar disponível atualmente.
Qual é a chance de encontrar mutações e ser portador?
A média de mutações encontradas em cada indivíduo é de 2,3, sendo assim a grande maioria da população apresenta mutações.
Mas, isso não significa que essas pessoas vão chegar a desenvolver certas doenças.
É possível ser portador de uma doença genética sem chegar a desenvolvê-la.
Ser portador significa que das duas copias de um gene, uma contém uma mutação, o que faz com que esse gene não funcione corretamente.
Se a mutação ocorre em apenas um gene, ainda existe uma copia funcional do mesmo gene, de modo que os portadores podem não ser conscientes desta condição até que realizem um exame de compatibilidade genética.
No caso em que ambos os pais tenham uma mutação no mesmo gene, a probabilidade de ter um filho doente é de 25
Revendo – Doenças Genéticas
Quando se fala em doença genética é comum que as palavras congênita e hereditária também apareçam.
*Apesar de muitas vezes, serem utilizadas como sinônimos esses conceitos têm significados diferentes.
Entenda o que são doenças genéticas, doenças hereditárias e doenças congênitas, veja alguns exemplos e a importância da identificação precoce dessas doenças.
1 – Exemplos de doenças genéticas
O câncer é um grupo de mais de 100 doenças causadas por alterações em genes específicos e que provocam o descontrole na divisão das células, levando ao desenvolvimento de um tumor.
Todos os cânceres são doenças genéticas, podendo ser esporádicos ou hereditários.
*Cânceres esporádicos representam cerca de 90% dos casos e são causados pelo acúmulo de alterações genéticas somáticas ao longo da vida.
Essas alterações podem acontecer devido a vários fatores, como exposição excessiva à radiação UV, a fumaças e a outros compostos cancerígenos como pesticidas, alimentos embutidos, álcool.
*Cânceres hereditários são mais raros e representam cerca de 10% dos casos.
Um exemplo é o retinoblastoma, um tipo de câncer ocular que é prevalente em crianças.
Ainda dentro das doenças genéticas, existem as doenças genéticas raras, que afetam menos de 65 pessoas a cada 100.000 brasileiros.
No entanto, juntas elas são muitas.
Até o momento, foram descritas mais de 6.000 doenças genéticas raras, sendo que mais de 90% delas se manifestam já na infância.
2 – Hereditariedade
Os seres humanos têm 23 pares de cromossomos, sendo que metade é herdada da mãe, e a outra metade é herdada do pai.
Desses 23 pares, 22 são chamados autossômicos, enquanto o outro par é o sexual, sendo que pessoas do sexo feminino possuem dois cromossomos X, e pessoas do sexo masculino um X e um Y.
*Padrão de herança diz respeito à forma como a doença se manifesta em diferentes membros da família e como os genes precisam ser herdados para a doença se manifestar.
Padrão de herança autossômica recessiva
As doenças de padrão de herança autossômica recessiva são causadas por um par de alterações genéticas, herdadas tanto do pai quanto da mãe, e que se localizam nos cromossomos autossômicos.
Esse padrão de herança é o mais comum entre as doenças genéticas raras, compreendendo cerca de 45% delas.
Padrão de herança autossômica dominante
Nas doenças de padrão de herança autossômica dominante uma única cópia da alteração herdada do pai ou da mãe localizada nos cromossomos autossômicos, é geralmente suficiente para a manifestação dos sintomas.
Esse padrão de herança é menos comum que as autossômicas recessivas e compreende cerca de 32% das doenças genéticas raras, por exemplo.
É importante reforçar que existem doenças com esse padrão em que, mesmo herdando uma cópia da mutação, alguns indivíduos não manifestam os sintomas.
Padrão de herança ligada ao X
Causadas por alterações genéticas no cromossomo X e portanto, podem ter efeitos diferentes em pessoas do sexo masculino e do sexo feminino.
Doenças ligadas aos cromossomos sexuais (X e Y) são ainda menos comuns e compreendem somente cerca de 10% das doenças genéticas raras.
Padrão de herança recessiva ligada ao cromossomo X
Como homens possuem apenas um cromossomo X, uma cópia do gene alterada é suficiente para causar a doença nesse tipo de herança.
Já no caso das mulheres, como possuem dois cromossomos X, é necessário herdar a alteração genética de ambos os pais para desenvolver a doença.
*Se a mulher tiver apenas uma cópia do cromossomo X alterada pela mutação, será portadora.
Para doenças com esse padrão de herança, as chances de ter filhos portadores ou afetados varia dependendo de quem possui a mutação: o pai ou a mãe.
Um exemplo de doença com esse padrão de herança é a Distrofia Muscular de Duchenne.
Padrão de herança dominante ligada ao cromossomo X
Diferentemente do padrão de herança recessivo, aqui uma cópia alterada pode ser suficiente para afetar tanto homens quanto mulheres.
É importante lembrar que esse padrão de herança também pode ter penetrância incompleta, principalmente em mulheres, podendo não manifestar os sintomas em todas as pessoas com a mutação.
Nesse caso, as chances de ter filhos afetados também varia dependendo de quem possui a mutação: o pai ou a mãe.
Um exemplo de doença com esse padrão de herança é a Doença de Danon, que acomete o coração e pode apresentar manifestação mais leve em mulheres.
Padrão de herança ligada ao Y
São causadas por alterações genéticas no cromossomo Y e portanto, só podem ser transmitidas de pai para filho.
Resumindo, existem várias doenças genéticas, mas nem todas são hereditárias.
Muitas doenças são multifatoriais, ou seja, dependem de outros fatores que vão além da genética, como o estilo de vida (hábitos de alimentação, prática de exercícios físicos, estresse), para se manifestarem.
Além disso, muitas doenças genéticas são poligênicas, seu padrão de herança é muito mais complexo.
As doenças genéticas hereditárias monogênicas seguem os padrões descritos aqui, mas representam um grupo de doenças menos comuns, que afeta cerca de 5% da população.
3 – O que é doença congênita?
São aquelas que independentemente da causa, se manifestam antes ou durante o nascimento, afetando a saúde da criança desde o primeiro dia de vida.
As doenças congênitas também podem ser silenciosas e só apresentarem sintomas depois de dias ou meses.
*Doença congênita não é sinônimo de doença genética ou de doença hereditária. O termo congênito significa “o que nasceu com uma pessoa, o que é inato”. Uma doença congênita pode ser identificada antes mesmo do nascimento.
Algumas das doenças congênitas são genéticas, como os diversos tipos de erros inatos do metabolismo e os erros inatos de imunidade.
Essas doenças são causadas por mutações em genes que atuam no metabolismo de vitaminas, minerais, proteínas, carboidratos e gorduras ou no sistema imunológico, respectivamente, e costumam apresentar sintomas logo nos primeiros dias de vida.
A acidúria glutárica tipo I, por exemplo, é um outro exemplo de uma doença genética congênita, do grupo dos erros inatos do metabolismo, que impede a metabolização de proteínas, causando perda do tônus muscular e das habilidades motoras, se não tratada.
Já as doenças congênitas que não são genéticas geralmente são causadas por infecções como rubéola e sífilis ou por uma dieta desbalanceada deficiência ou excesso de algum nutriente, por exemplo da mãe durante a gestação.
Como detectar doenças genéticas?
Algumas doenças genéticas podem ser identificadas já na triagem neonatal.
*No entanto, o número de doenças cobertas pelo Teste do Pezinho oferecido pelo SUS, ou pelas versões ampliadas e expandidas disponíveis na rede privada, ainda é baixo.
Testes genéticos podem ser a melhor opção para a detecção dessas doenças, tanto em indivíduos assintomáticos (teste de triagem, como o Teste da Bochechinha) quanto em pessoas que apresentam sintomas (teste de diagnóstic0).
Identificar precisamente qual mutação causa a doença é muito importante para o acompanhamento médico do paciente e para a escolha do melhor tratamento.
Além disso, através de testes genéticos capazes de identificar portadores de alterações (como o Painel de Triagem de Portador de Mutações de Doenças Recessivas) é possível que futuros pais saibam qual o risco de terem filhos afetados por uma doença genética e possam fazer um planejamento familiar mais adequado.
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Como proceder quando ambos os pais são positivos?
Se ambos os pais recebem um resultado positivo no exame de compatibilidade genética com mutação para o mesmo gene, a recomendação é consultar com um especialista as opções para conceber um bebê saudável:
- Realizar um diagnostico pré-natal, caso a doença se manifeste. Detectá-la de forma precoce.
- Realizar o teste genético pré-implantação (PGT-M), evitando assim que seu filho manifeste a doença.
- Recorrer à doação de gametas para evitar essas doenças.
- Considerar a adoção, para evitar ter um filho afetado.
Quais são os tipos de exames genéticos?
Os diferentes tipos de exames genéticos examinam o DNA, o banco de dados químico que contém instruções sobre as funções do seu corpo.
Testes genéticos podem revelar mudanças (mutações) em seus genes que podem causar doenças ou enfermidades.
*Embora os exames genéticos possam fornecer informações importantes para diagnosticar, tratar e prevenir doenças, existem limitações.
Por exemplo, se você é uma pessoa saudável, um resultado positivo do teste genético nem sempre significa que você desenvolverá uma doença.
Por outro lado, em algumas situações, um resultado negativo não garante que você não tenha um certo distúrbio.
Conversar com seu médico, um geneticista ou um conselheiro genético sobre o que você fará com os resultados é um passo importante no processo de exames genéticos.
O exame genético pode fornecer informações sobre os genes e cromossomos de uma pessoa.
Os tipos de exames genéticos disponíveis incluem:
1. Triagem neonatal
A triagem neonatal é um tipo de exames genético feito logo após o nascimento para identificar distúrbios genéticos que podem ser tratados precocemente na vida.
Milhões de bebês são testados a cada ano em todo mundo.
Todos os países atualmente testam crianças para fenilcetonúria (um distúrbio genético que causa deficiência intelectual se não tratada) e hipotireoidismo congênito (um distúrbio da glândula tireóide).
A maioria também testa outros distúrbios genéticos.
2. Exame de diagnóstico
Este tipo de exame genético é usado para identificar ou descartar uma condição genética ou cromossômica específica.
Em muitos casos, é feito para confirmar um diagnóstico quando uma condição específica é suspeitada com base em sinais e sintomas físicos.
O exame de diagnóstico pode ser realizado antes do nascimento ou a qualquer momento durante a vida de uma pessoa, mas não está disponível para todos os genes ou todas as condições genéticas.
*Os resultados de um exame de diagnóstico podem influenciar as escolhas de uma pessoa sobre os cuidados de saúde e a gestão do distúrbio.
3. Teste de Carrier
O teste Carrier é um dos tipos de exames genéticos usado para identificar pessoas portadoras de uma cópia de uma mutação genética que, quando presente em duas cópias, causa um distúrbio genético.
Este tipo de exame é oferecido a indivíduos que têm um histórico familiar de um distúrbio genético e a pessoas em certos grupos étnicos com um risco aumentado de condições genéticas específicas.
Se ambos os pais forem testados, o exame pode fornecer informações sobre o risco de um casal ter um filho com uma condição genética.
4. Exame pré-natal
O teste pré-natal é outro dos tipos de exames genéticos mais populares usado para detectar alterações nos genes ou cromossomos de um feto antes do nascimento.
Este tipo de teste é oferecido durante a gravidez, se houver um risco aumentado de que o bebê tenha um distúrbio genético ou cromossômico.
Em alguns casos, o teste pré-natal pode diminuir a incerteza de um casal ou ajudá-lo a tomar decisões sobre uma gravidez.
*Mas não consegue identificar todos os possíveis distúrbios hereditários e defeitos congênitos.
5. Teste de pré-implantação
O teste de pré-implantação, também chamado de diagnóstico genético pré-implantacional (PGD), é uma técnica especializada que pode reduzir o risco de ter uma criança com um distúrbio genético ou cromossômico específico.
Este tipo de exame genético é usado para detectar alterações genéticas em embriões que foram criados usando técnicas de reprodução assistida, como a fertilização in vitro.
A fertilização in vitro envolve a remoção de óvulos dos ovários de uma mulher e sua fertilização com espermatozóides fora do corpo.
Para realizar o teste de pré-implantação, um pequeno número de células é retirado desses embriões e testado para determinadas alterações genéticas.
*Somente embriões sem essas alterações são implantados no útero para iniciar uma gravidez.
6. Teste preditivo e pré-sintomático
Testes preditivos e pré-sintomáticos são tipos de exames genéticos usados para detectar mutações genéticas associadas a distúrbios que aparecem após o nascimento, muitas vezes mais tarde na vida.
Esses testes podem ser úteis para pessoas que têm um membro da família com um distúrbio genético, mas que não têm características do distúrbio no momento do teste.
*O teste preditivo pode identificar mutações que aumentam o risco de uma pessoa desenvolver distúrbios com base genética, como certos tipos de câncer.
O teste pré-sintomático pode determinar se uma pessoa desenvolverá um distúrbio genético, como a hemocromatose hereditária (um distúrbio de sobrecarga de ferro), antes que apareçam quaisquer sinais ou sintomas.
Os resultados dos testes preditivos e pré-sintomáticos podem fornecer informações sobre o risco de uma pessoa desenvolver um distúrbio específico e ajudar na tomada de decisões sobre cuidados médicos.
7. Testes forenses
O teste forense usa sequências de DNA para identificar um indivíduo para fins legais.
Ao contrário dos testes descritos acima, o teste forense não é usado para detectar mutações genéticas associadas à doença.
*Este tipo de exame genético pode identificar vítimas de crime ou catástrofe, descartar ou implicar um suspeito de crime, ou estabelecer relações biológicas entre pessoas (por exemplo, paternidade).
Como são feitos os tipos de exames genéticos
Dependendo do tipo de exame genético, uma amostra do seu sangue, pele, líquido amniótico ou outro tecido será coletada e enviada para um laboratório para análise.
- Amostra de sangue. Um membro da equipe de saúde toma a amostra inserindo uma agulha em uma veia do seu braço. Para testes de triagem neonatal, é colhida uma amostra de sangue picando o calcanhar do bebê.
- Bochecha. Para alguns testes, uma amostra de esfregaço de dentro de sua bochecha é coletada para testes genéticos.
- Amniocentese. Neste tipo de exame genético pré-natal, o médico insere uma agulha fina e oca na parede abdominal e no útero para coletar uma pequena quantidade de líquido amniótico para o teste.
- Amostragem de vilosidades coriônicas. Neste exame genético pré-natal, o seu médico pega uma amostra de tecido da placenta. Dependendo da sua situação, a amostra pode ser tomada com um tubo (cateter) através do colo do útero ou através da parede abdominal e do útero, utilizando uma agulha fina.
Resultados
O tempo que você leva para receber o resultado depende do tipo de exame genético e do seu centro de saúde onde você o realizou.
Converse com seu médico, geneticista ou conselheiro genético antes do teste, sobre quanto tempo você vai esperar para ter os resultados e uma conversa sincera sobre eles.
Fonte:
Dra Regina Mingroni Netto, geneticista do Genoma USP
Genetika – Centro de Aconselhamento e Laboratório de análises clínicas, especializada na prestação de serviços na área de genética médica.
laboratório Mendelics – Teste da Bochechinha .
Igenomix – Laboratório de biotecnologia que ajuda no sucesso dos tratamentos de Reprodução Assistida, diagnóstico e prevenção de Doenças Genéticas.
Eigier Diagnósticos Especializada – Atuam em medicina diagnóstica por imagem com diversas especialidades.
Silânia Costa – Enfermeira do Trabalho, Enfermeira Bioeticista-Bioética, Mestra em enfermagem e Diretora na Empresa Mundiblue. Nas consultas de enfermagem, orienta e encaminha os profissionais (Individual) e casais que desejam realizar teste de compatibilidade genética para terem filhos possivelmente saudáveis ou apenas para estudo genético individual, para passarem pelo aconselhamento genético em clinicas especializadas no assunto.
