{"id":9934,"date":"2022-12-13T14:03:49","date_gmt":"2022-12-13T17:03:49","guid":{"rendered":"https:\/\/www.mundiblue.com\/consultoria\/?p=9934"},"modified":"2024-07-11T14:37:07","modified_gmt":"2024-07-11T17:37:07","slug":"teste-de-compatibilidade-genetica-antes-da-gravidez","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.mundiblue.com\/consultoria\/arquivos\/9934","title":{"rendered":"Teste de compatibilidade gen\u00e9tica antes da gravidez &#8211; Filhos vivos e saud\u00e1veis"},"content":{"rendered":"<h3>Se voc\u00ea pudesse garantir a sa\u00fade do seu beb\u00ea voc\u00ea faria?<\/h3>\n<p><img fetchpriority=\"high\" decoding=\"async\" class=\"wp-image-82 aligncenter\" src=\"https:\/\/eigierdiagnosticos.com.br\/blog\/wp-content\/uploads\/2019\/02\/slider02-1-1024x692.jpg\" sizes=\"(max-width: 1024px) 100vw, 1024px\" srcset=\"https:\/\/eigierdiagnosticos.com.br\/blog\/wp-content\/uploads\/2019\/02\/slider02-1-1024x692.jpg 1024w, https:\/\/eigierdiagnosticos.com.br\/blog\/wp-content\/uploads\/2019\/02\/slider02-1-300x203.jpg 300w, https:\/\/eigierdiagnosticos.com.br\/blog\/wp-content\/uploads\/2019\/02\/slider02-1-768x519.jpg 768w\" alt=\"\" width=\"566\" height=\"383\" \/><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><span style=\"color: #000000;\">Seria raro algu\u00e9m responder n\u00e3o a essa pergunta. <\/span><\/p>\n<p><span style=\"color: #000000;\">No entanto, esta decis\u00e3o \u00e9 menos simples do que parece porque envolve v\u00e1rias quest\u00f5es, principalmente exames gen\u00e9ticos.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"color: #000000;\">A revista cient\u00edfica <em>Fertility and Sterility<\/em> convidou alguns especialistas a favor e contra a realiza\u00e7\u00e3o do teste de compatibilidade gen\u00e9tica (TCG) que rastreia muta\u00e7\u00f5es nos genes dos futuros pais para avaliar o risco de transmiss\u00e3o de doen\u00e7as gen\u00e9ticas heredit\u00e1rias, mesmo quando ainda n\u00e3o foram detectados casos anteriores na fam\u00edlia dos progenitores portanto, definiu-se as principais recomenda\u00e7\u00f5es para realizar o teste &#8211; indicado para:<\/span><\/p>\n<ul>\n<li><span style=\"color: #000080;\">Casais que <b>j\u00e1 tiveram filhos com condi\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas.<\/b><\/span><\/li>\n<li><span style=\"color: #000080;\">Hist\u00f3rico familiar de <b>doen\u00e7as recessivas.<\/b><\/span><\/li>\n<li><span style=\"color: #000080;\">Quando h\u00e1 <b>parentesco entre o casal.<\/b><\/span><\/li>\n<li><span style=\"color: #000080;\">Quando h\u00e1 <b>risco de doen\u00e7a atrelada a etnia do casal<\/b>, por exemplo, <b>em casais de origem judaica.<\/b><\/span><\/li>\n<li><span style=\"color: #000080;\">Pacientes que pretendem ter filhos por meio de <b>reprodu\u00e7\u00e3o assistida.<\/b><\/span><\/li>\n<li><span style=\"color: #000080;\">Quando <b>h\u00e1 aborto de repeti\u00e7\u00e3o<\/b> sem causa definida.<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<h4><span style=\"text-decoration: underline; color: #000000;\">Risco de doen\u00e7a gen\u00e9tica deve ser testado antes da gravidez?<\/span><\/h4>\n<p><span style=\"color: #000000;\">Quem pesquisa sobre esse assunto, encontra diferentes opini\u00f5es a favor ou contra fontes igualmente confi\u00e1veis, ou seja, de especialistas conceituados. <\/span><\/p>\n<p><span style=\"color: #000000;\"><em>*Cabe ao casal que est\u00e1 planejando a gravidez refletir sobre os argumentos que melhor se encaixam com sua realidade, cren\u00e7as e objetivos.<\/em><\/span><\/p>\n<p><span style=\"color: #000000;\">Para tomar uma decis\u00e3o informada, a melhor ferramenta \u00e9 o<\/span> <span style=\"color: #000080;\"><em>aconselhamento gen\u00e9tico<\/em><\/span>.<\/p>\n<div style=\"width: 640px;\" class=\"wp-video\"><video class=\"wp-video-shortcode\" id=\"video-9934-1\" width=\"640\" height=\"360\" preload=\"metadata\" controls=\"controls\"><source type=\"video\/mp4\" src=\"https:\/\/www.mundiblue.com\/consultoria\/wp-content\/uploads\/2022\/12\/videoplayback.mp4?_=1\" \/><a href=\"https:\/\/www.mundiblue.com\/consultoria\/wp-content\/uploads\/2022\/12\/videoplayback.mp4\">https:\/\/www.mundiblue.com\/consultoria\/wp-content\/uploads\/2022\/12\/videoplayback.mp4<\/a><\/video><\/div>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><span style=\"color: #000000;\">Uma consulta com um geneticista ajuda a entender todos os poss\u00edveis cen\u00e1rios de realiza\u00e7\u00e3o ou n\u00e3o dos testes gen\u00e9ticos dispon\u00edveis de forma personalizada.<\/span><\/p>\n<h4><span style=\"text-decoration: underline; color: #000000;\">O que \u00e9 painel de portadores?<\/span><\/h4>\n<p><span style=\"color: #000000;\">Painel de portadores \u00e9 um teste gen\u00e9tico que realiza o <em>sequenciamento do DNA<\/em> de uma pessoa para identificar a presen\u00e7a de determinadas muta\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas predeterminadas pelo painel. <\/span><\/p>\n<p><span style=\"color: #000000;\">Os pain\u00e9is gen\u00e9ticos variam entre os laborat\u00f3rios de gen\u00e9tica tanto em n\u00famero e relev\u00e2ncia de muta\u00e7\u00f5es estudadas, quanto em n\u00edvel de especificidade e confiabilidade.<\/span><\/p>\n<h4><span style=\"text-decoration: underline; color: #000000;\">O que \u00e9 teste de compatibilidade gen\u00e9tica?<\/span><\/h4>\n<p><span style=\"color: #000000;\">Teste de compatibilidade gen\u00e9tica (TCG) \u00e9 um exame gen\u00e9tico antes da concep\u00e7\u00e3o, tamb\u00e9m chamado<\/span> <span style=\"color: #000080;\"><em>PCS (triagem de pr\u00e9-concep\u00e7\u00e3o para portadores)<\/em><\/span>, <span style=\"color: #000000;\">das siglas em ingl\u00eas <em>Preconception Carrier Screening,<\/em> nada mais \u00e9 que a <em>compara\u00e7\u00e3o entre dois pain\u00e9is de portadores.<\/em> <\/span><\/p>\n<p><span style=\"color: #000000;\">Esta compara\u00e7\u00e3o pode ser realizada entre o casal ou at\u00e9 mesmo no tratamentos de Fertiliza\u00e7\u00e3o in Vitro com \u00f3vulos ou s\u00eamen de doadores.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"color: #000000;\">Em ambas situa\u00e7\u00f5es, o objetivo \u00e9 identificar o risco de doen\u00e7as gen\u00e9ticas autoss\u00f4micas recessivas, que s\u00e3o aquelas que se manifestam apenas quando existe a presen\u00e7a de um mesmo gene alterado no \u00f3vulo e\u00a0 espermatozoide que ir\u00e1 gerar o embri\u00e3o.<\/span><\/p>\n<h4 style=\"text-align: center;\"><span style=\"color: #000000;\"><em><span style=\"text-decoration: underline;\">Outra forma de explicar<\/span><\/em><\/span><\/h4>\n<p style=\"text-align: center;\"><span style=\"color: #000080;\">O exame de COMPATIBILIDADE GEN\u00c9TICA ENTRE CASAIS \u2013 TCG tem a finalidade de verificar se o casal possui altera\u00e7\u00f5es em seu DNA que, quando combinadas, podem gerar descendentes que poder\u00e3o desenvolver uma doen\u00e7a gen\u00e9tica de heran\u00e7a autoss\u00f4mica recessiva ou recessiva ligada ao cromossomo\u00a0 X.\u00a0 <\/span><\/p>\n<p style=\"text-align: center;\"><span style=\"color: #000080;\">Lembrando: <span lang=\"pt\">Todo ser humano possui 23 pares de cromossomos em cada c\u00e9lula. Entre eles, um par de cromossomos X e Y, cuja combina\u00e7\u00e3o determina essencialmente o sexo da pessoa. <\/span><\/span><\/p>\n<p style=\"text-align: center;\"><span lang=\"pt\" style=\"color: #000080;\"><strong>mulheres s\u00e3o XX e os homens, XY.<\/strong> <\/span><\/p>\n<p style=\"text-align: center;\"><span style=\"color: #000080;\">Esta \u00e9 uma an\u00e1lise de risco de doen\u00e7as gen\u00e9ticas para os descendentes que avalia todos os genes recessivos relevantes j\u00e1 descritos em bases de dados cient\u00edficas, at\u00e9 o presente momento.<\/span><\/p>\n<p style=\"text-align: center;\"><strong><span style=\"color: #000080;\"><em>\u00c9 o exame gen\u00e9tico mais completo para planejamento familiar dispon\u00edvel atualmente.<\/em><\/span><\/strong><\/p>\n<h4><span style=\"text-decoration: underline; color: #000000;\">Qual \u00e9 a chance de encontrar muta\u00e7\u00f5es e ser portador?<\/span><\/h4>\n<p><span style=\"color: #000000;\">A m\u00e9dia de muta\u00e7\u00f5es encontradas em cada indiv\u00edduo \u00e9 de 2,3, sendo assim a grande maioria da popula\u00e7\u00e3o apresenta muta\u00e7\u00f5es. <\/span><\/p>\n<p><span style=\"color: #000000;\">Mas, isso n\u00e3o significa que essas pessoas v\u00e3o chegar a desenvolver certas doen\u00e7as. <\/span><\/p>\n<p><span style=\"color: #000000;\"><em>\u00c9 poss\u00edvel ser portador de uma doen\u00e7a gen\u00e9tica sem chegar a desenvolv\u00ea-la.<\/em><\/span><\/p>\n<p><span style=\"color: #000000;\">Ser portador significa que das duas copias de um gene, uma cont\u00e9m uma muta\u00e7\u00e3o, o que faz com que esse gene n\u00e3o funcione corretamente. <\/span><\/p>\n<p><span style=\"color: #000000;\">Se a muta\u00e7\u00e3o ocorre em apenas um gene, ainda existe uma copia funcional do mesmo gene, de modo que os portadores podem n\u00e3o ser conscientes desta condi\u00e7\u00e3o at\u00e9 que realizem um exame de compatibilidade gen\u00e9tica.<\/span><\/p>\n<h4><span style=\"text-decoration: underline; color: #000000;\">No caso em que ambos os pais tenham uma muta\u00e7\u00e3o no mesmo gene, a probabilidade de ter um filho doente \u00e9 de 25<\/span><\/h4>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h4><span style=\"text-decoration: underline; color: #000000;\">Revendo &#8211; Doen\u00e7as Gen\u00e9ticas<\/span><\/h4>\n<p><span style=\"color: #000000;\">Quando se fala em doen\u00e7a gen\u00e9tica \u00e9 comum que as palavras <strong><i>cong\u00eanita<\/i> e <i>heredit\u00e1ria<\/i><\/strong> tamb\u00e9m apare\u00e7am.<\/span><\/p>\n<p><em><span style=\"color: #0000ff;\">*Apesar de muitas vezes, serem utilizadas como sin\u00f4nimos esses conceitos t\u00eam significados diferentes.<\/span><\/em><\/p>\n<p><span style=\"color: #000000;\">Entenda\u00a0 o que s\u00e3o<\/span> <span style=\"color: #993300;\"><em>doen\u00e7as gen\u00e9ticas, doen\u00e7as heredit\u00e1rias e doen\u00e7as cong\u00eanitas<\/em>,<\/span> <span style=\"color: #000000;\">veja alguns exemplos e a import\u00e2ncia da identifica\u00e7\u00e3o precoce dessas doen\u00e7as.<\/span><\/p>\n<p><a href=\"https:\/\/www.mundiblue.com\/consultoria\/wp-content\/uploads\/2022\/12\/doenca-genetica-congenita-hereditaria-teste-bochechinha-1.png\"><img decoding=\"async\" class=\" wp-image-11077 aligncenter\" src=\"https:\/\/www.mundiblue.com\/consultoria\/wp-content\/uploads\/2022\/12\/doenca-genetica-congenita-hereditaria-teste-bochechinha-1-300x169.png\" alt=\"\" width=\"713\" height=\"402\" srcset=\"https:\/\/www.mundiblue.com\/consultoria\/wp-content\/uploads\/2022\/12\/doenca-genetica-congenita-hereditaria-teste-bochechinha-1-300x169.png 300w, https:\/\/www.mundiblue.com\/consultoria\/wp-content\/uploads\/2022\/12\/doenca-genetica-congenita-hereditaria-teste-bochechinha-1-1024x576.png 1024w, https:\/\/www.mundiblue.com\/consultoria\/wp-content\/uploads\/2022\/12\/doenca-genetica-congenita-hereditaria-teste-bochechinha-1-768x432.png 768w, https:\/\/www.mundiblue.com\/consultoria\/wp-content\/uploads\/2022\/12\/doenca-genetica-congenita-hereditaria-teste-bochechinha-1-1536x864.png 1536w, https:\/\/www.mundiblue.com\/consultoria\/wp-content\/uploads\/2022\/12\/doenca-genetica-congenita-hereditaria-teste-bochechinha-1.png 1920w\" sizes=\"(max-width: 713px) 100vw, 713px\" \/><\/a><\/p>\n<p><span style=\"color: #000000;\"><strong>1 &#8211; Exemplos de doen\u00e7as gen\u00e9ticas\u00a0<\/strong><\/span><\/p>\n<p><span style=\"color: #000000;\">O c\u00e2ncer \u00e9 um grupo de mais de 100 doen\u00e7as causadas por altera\u00e7\u00f5es em genes espec\u00edficos e que provocam o descontrole na divis\u00e3o das c\u00e9lulas, levando ao desenvolvimento de um tumor. <\/span><\/p>\n<p><span style=\"color: #000000;\">Todos os c\u00e2nceres s\u00e3o doen\u00e7as gen\u00e9ticas, podendo ser <b>espor\u00e1dicos<\/b> ou <b>heredit\u00e1rios<\/b>.\u00a0<\/span><\/p>\n<p><span style=\"color: #993300;\">*C\u00e2nceres <b>espor\u00e1dicos<\/b><\/span> <span style=\"color: #000000;\">representam cerca de 90% dos casos e s\u00e3o causados pelo ac\u00famulo de altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas som\u00e1ticas ao longo da vida. <\/span><\/p>\n<p><span style=\"color: #000000;\">Essas altera\u00e7\u00f5es podem acontecer devido a v\u00e1rios fatores, como exposi\u00e7\u00e3o excessiva \u00e0 <b>radia\u00e7\u00e3o UV<\/b>, a <b>fuma\u00e7as\u00a0<\/b> e a outros <b>compostos cancer\u00edgenos<\/b>\u00a0 como pesticidas, alimentos embutidos, \u00e1lcool.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"color: #993300;\">*C\u00e2nceres <b>heredit\u00e1rios<\/b><\/span> <span style=\"color: #000000;\">s\u00e3o mais raros e representam cerca de 10% dos casos.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"color: #000000;\">Um exemplo \u00e9 o <b>retinoblastoma<\/b>, um tipo de c\u00e2ncer <b>ocular<\/b> que \u00e9 prevalente em crian\u00e7as.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"color: #000000;\">Ainda dentro das doen\u00e7as gen\u00e9ticas, existem as <b>doen\u00e7as gen\u00e9ticas raras<\/b>, que afetam menos de 65 pessoas a cada 100.000 brasileiros. <\/span><\/p>\n<p><span style=\"color: #000000;\">No entanto, <b>juntas elas s\u00e3o muitas<\/b>. <\/span><\/p>\n<p><span style=\"color: #000000;\">At\u00e9 o momento, foram descritas mais de 6.000 doen\u00e7as gen\u00e9ticas raras, sendo que mais de 90% delas se manifestam j\u00e1 na inf\u00e2ncia.<\/span><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><span style=\"color: #000000;\"><strong>2 &#8211; Hereditariedade<\/strong><\/span><\/p>\n<p><span style=\"color: #000000;\">Os seres humanos t\u00eam 23 pares de cromossomos, sendo que metade \u00e9 herdada da m\u00e3e, e a outra metade \u00e9 herdada do pai. <\/span><\/p>\n<p><span style=\"color: #000000;\">Desses 23 pares, 22 s\u00e3o chamados autoss\u00f4micos, enquanto o outro par \u00e9 o sexual, sendo que pessoas do sexo feminino possuem dois cromossomos X, e pessoas do sexo masculino um X e um Y.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"color: #993300;\"><i>*Padr\u00e3o de heran\u00e7a diz respeito \u00e0 forma como a doen\u00e7a se manifesta em diferentes membros da fam\u00edlia e como os genes precisam ser herdados para a doen\u00e7a se manifestar.<\/i><\/span><\/p>\n<h4><span style=\"text-decoration: underline; color: #000000;\">Padr\u00e3o de heran\u00e7a autoss\u00f4mica recessiva<\/span><\/h4>\n<p><span style=\"color: #000000;\">As doen\u00e7as de padr\u00e3o de heran\u00e7a autoss\u00f4mica recessiva s\u00e3o causadas por um par de altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas, herdadas tanto do pai quanto da m\u00e3e, e que se localizam nos cromossomos autoss\u00f4micos.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"color: #000000;\"> Esse padr\u00e3o de heran\u00e7a \u00e9 o mais comum entre as doen\u00e7as gen\u00e9ticas raras, compreendendo cerca de 45% delas.<\/span><\/p>\n<p><a href=\"https:\/\/www.mundiblue.com\/consultoria\/wp-content\/uploads\/2022\/12\/recessiva.png\"><img decoding=\"async\" class=\" wp-image-11078 aligncenter\" src=\"https:\/\/www.mundiblue.com\/consultoria\/wp-content\/uploads\/2022\/12\/recessiva-300x152.png\" alt=\"\" width=\"652\" height=\"330\" srcset=\"https:\/\/www.mundiblue.com\/consultoria\/wp-content\/uploads\/2022\/12\/recessiva-300x152.png 300w, https:\/\/www.mundiblue.com\/consultoria\/wp-content\/uploads\/2022\/12\/recessiva-1024x517.png 1024w, https:\/\/www.mundiblue.com\/consultoria\/wp-content\/uploads\/2022\/12\/recessiva-768x388.png 768w, https:\/\/www.mundiblue.com\/consultoria\/wp-content\/uploads\/2022\/12\/recessiva-1536x776.png 1536w, https:\/\/www.mundiblue.com\/consultoria\/wp-content\/uploads\/2022\/12\/recessiva.png 1920w\" sizes=\"(max-width: 652px) 100vw, 652px\" \/><\/a><\/p>\n<h4><span style=\"text-decoration: underline; color: #000000;\">Padr\u00e3o de heran\u00e7a autoss\u00f4mica dominante<\/span><\/h4>\n<p><span style=\"color: #000000;\">Nas doen\u00e7as de <b>padr\u00e3o de heran\u00e7a autoss\u00f4mica dominante<\/b> uma \u00fanica c\u00f3pia da altera\u00e7\u00e3o herdada do pai ou da m\u00e3e localizada nos cromossomos autoss\u00f4micos, \u00e9 geralmente suficiente para a manifesta\u00e7\u00e3o dos sintomas.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"color: #000000;\"> Esse padr\u00e3o de heran\u00e7a \u00e9 menos comum que as <em>autoss\u00f4micas recessivas<\/em> e compreende cerca de 32% das doen\u00e7as gen\u00e9ticas raras, por exemplo.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"color: #000000;\">\u00c9 importante refor\u00e7ar que existem doen\u00e7as com esse padr\u00e3o em que, mesmo herdando uma c\u00f3pia da muta\u00e7\u00e3o, alguns indiv\u00edduos n\u00e3o manifestam os sintomas.<\/span><\/p>\n<p><a href=\"https:\/\/www.mundiblue.com\/consultoria\/wp-content\/uploads\/2022\/12\/dominante.png\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\" wp-image-11079 aligncenter\" src=\"https:\/\/www.mundiblue.com\/consultoria\/wp-content\/uploads\/2022\/12\/dominante-300x169.png\" alt=\"\" width=\"632\" height=\"356\" srcset=\"https:\/\/www.mundiblue.com\/consultoria\/wp-content\/uploads\/2022\/12\/dominante-300x169.png 300w, https:\/\/www.mundiblue.com\/consultoria\/wp-content\/uploads\/2022\/12\/dominante-1024x576.png 1024w, https:\/\/www.mundiblue.com\/consultoria\/wp-content\/uploads\/2022\/12\/dominante-768x432.png 768w, https:\/\/www.mundiblue.com\/consultoria\/wp-content\/uploads\/2022\/12\/dominante-1536x864.png 1536w, https:\/\/www.mundiblue.com\/consultoria\/wp-content\/uploads\/2022\/12\/dominante.png 1920w\" sizes=\"(max-width: 632px) 100vw, 632px\" \/><\/a><\/p>\n<h4><span style=\"text-decoration: underline; color: #000000;\">Padr\u00e3o de heran\u00e7a ligada ao X<\/span><\/h4>\n<p><span style=\"color: #000000;\">Causadas por altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas no <b>cromossomo X<\/b> e portanto, podem ter efeitos diferentes em pessoas do sexo masculino e do sexo feminino. <\/span><\/p>\n<p><span style=\"color: #000000;\">Doen\u00e7as ligadas aos cromossomos sexuais (X e Y) s\u00e3o ainda menos comuns e compreendem somente cerca de 10% das doen\u00e7as gen\u00e9ticas raras.<\/span><\/p>\n<h4><span style=\"text-decoration: underline;\"><span style=\"color: #000000; text-decoration: underline;\">Padr\u00e3o de heran\u00e7a<\/span> <span style=\"color: #993300; text-decoration: underline;\">recessiva<\/span> <span style=\"color: #000000; text-decoration: underline;\">ligada ao cromossomo X<\/span><\/span><\/h4>\n<p><span style=\"color: #000000;\">Como homens possuem apenas um cromossomo X, <b>uma c\u00f3pia do gene alterada<\/b> \u00e9 suficiente para causar a doen\u00e7a nesse tipo de heran\u00e7a. <\/span><\/p>\n<p><span style=\"color: #000000;\">J\u00e1 no caso das mulheres, como possuem dois cromossomos X, \u00e9 necess\u00e1rio <b>herdar a altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica de ambos os pais<\/b> para desenvolver a doen\u00e7a.<\/span><\/p>\n<p><em><span style=\"color: #993300;\">*Se a mulher tiver apenas uma c\u00f3pia do cromossomo X alterada pela muta\u00e7\u00e3o, ser\u00e1 <b>portadora<\/b>.<\/span><\/em><\/p>\n<p>P<span style=\"color: #000000;\">ara doen\u00e7as com esse padr\u00e3o de heran\u00e7a, as chances de ter filhos portadores ou afetados varia dependendo de quem possui a muta\u00e7\u00e3o: o pai ou a m\u00e3e.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"color: #000000;\">Um exemplo de doen\u00e7a com esse padr\u00e3o de heran\u00e7a \u00e9 a Distrofia Muscular de Duchenne.<\/span><\/p>\n<p><a href=\"https:\/\/www.mundiblue.com\/consultoria\/wp-content\/uploads\/2022\/12\/recessiva-1.png\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\" wp-image-11080 aligncenter\" src=\"https:\/\/www.mundiblue.com\/consultoria\/wp-content\/uploads\/2022\/12\/recessiva-1-300x169.png\" alt=\"\" width=\"682\" height=\"384\" srcset=\"https:\/\/www.mundiblue.com\/consultoria\/wp-content\/uploads\/2022\/12\/recessiva-1-300x169.png 300w, https:\/\/www.mundiblue.com\/consultoria\/wp-content\/uploads\/2022\/12\/recessiva-1-1024x576.png 1024w, https:\/\/www.mundiblue.com\/consultoria\/wp-content\/uploads\/2022\/12\/recessiva-1-768x432.png 768w, https:\/\/www.mundiblue.com\/consultoria\/wp-content\/uploads\/2022\/12\/recessiva-1-1536x864.png 1536w, https:\/\/www.mundiblue.com\/consultoria\/wp-content\/uploads\/2022\/12\/recessiva-1.png 1920w\" sizes=\"(max-width: 682px) 100vw, 682px\" \/><\/a><\/p>\n<h4><span style=\"text-decoration: underline;\"><span style=\"color: #000000; text-decoration: underline;\">Padr\u00e3o de heran\u00e7a<\/span> <span style=\"color: #993300; text-decoration: underline;\">dominante<\/span> <span style=\"color: #000000; text-decoration: underline;\">ligada ao cromossomo X<\/span><\/span><\/h4>\n<p>D<span style=\"color: #000000;\">iferentemente do padr\u00e3o de heran\u00e7a recessivo, aqui <b>uma c\u00f3pia alterada<\/b> pode ser suficiente para afetar tanto homens quanto mulheres. <\/span><\/p>\n<p><span style=\"color: #000000;\">\u00c9 importante lembrar que esse padr\u00e3o de heran\u00e7a tamb\u00e9m pode ter <b>penetr\u00e2ncia incompleta<\/b>, principalmente em mulheres, podendo n\u00e3o manifestar os sintomas em todas as pessoas com a muta\u00e7\u00e3o.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"color: #000000;\">Nesse caso, as chances de ter filhos afetados tamb\u00e9m varia dependendo de quem possui a muta\u00e7\u00e3o: o pai ou a m\u00e3e.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"color: #000000;\">Um exemplo de doen\u00e7a com esse padr\u00e3o de heran\u00e7a \u00e9 a Doen\u00e7a de Danon, que acomete o cora\u00e7\u00e3o e pode apresentar manifesta\u00e7\u00e3o mais leve em mulheres.<\/span><\/p>\n<p><a href=\"https:\/\/www.mundiblue.com\/consultoria\/wp-content\/uploads\/2022\/12\/dominante-1.png\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\" wp-image-11081 aligncenter\" src=\"https:\/\/www.mundiblue.com\/consultoria\/wp-content\/uploads\/2022\/12\/dominante-1-300x169.png\" alt=\"\" width=\"715\" height=\"403\" srcset=\"https:\/\/www.mundiblue.com\/consultoria\/wp-content\/uploads\/2022\/12\/dominante-1-300x169.png 300w, https:\/\/www.mundiblue.com\/consultoria\/wp-content\/uploads\/2022\/12\/dominante-1-1024x576.png 1024w, https:\/\/www.mundiblue.com\/consultoria\/wp-content\/uploads\/2022\/12\/dominante-1-768x432.png 768w, https:\/\/www.mundiblue.com\/consultoria\/wp-content\/uploads\/2022\/12\/dominante-1-1536x864.png 1536w, https:\/\/www.mundiblue.com\/consultoria\/wp-content\/uploads\/2022\/12\/dominante-1.png 1920w\" sizes=\"(max-width: 715px) 100vw, 715px\" \/><\/a><\/p>\n<h4><span style=\"text-decoration: underline; color: #000000;\">Padr\u00e3o de heran\u00e7a ligada ao Y<\/span><\/h4>\n<p><span style=\"color: #000000;\">S\u00e3o causadas por <b>altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas no cromossomo Y<\/b> e portanto, s\u00f3 podem ser transmitidas de pai para filho. <\/span><\/p>\n<p><span style=\"color: #000000;\">Resumindo, <b>existem v\u00e1rias doen\u00e7as gen\u00e9ticas, mas nem todas s\u00e3o heredit\u00e1rias<\/b>. <\/span><\/p>\n<p><span style=\"color: #000000;\">Muitas doen\u00e7as s\u00e3o <b>multifatoriais<\/b>, ou seja, dependem de outros fatores que v\u00e3o al\u00e9m da gen\u00e9tica, como<\/span> <span style=\"color: #993300;\">o estilo de vida (h\u00e1bitos de alimenta\u00e7\u00e3o, pr\u00e1tica de exerc\u00edcios f\u00edsicos, estresse), para se manifestarem<\/span>.<\/p>\n<p><span style=\"color: #000000;\">Al\u00e9m disso, muitas doen\u00e7as gen\u00e9ticas s\u00e3o <b>polig\u00eanicas, <\/b>seu padr\u00e3o de heran\u00e7a \u00e9 muito mais complexo.\u00a0<\/span><\/p>\n<p><span style=\"color: #000000;\">As doen\u00e7as gen\u00e9ticas heredit\u00e1rias <b>monog\u00eanicas<\/b> seguem os padr\u00f5es descritos aqui, mas representam um grupo de doen\u00e7as menos comuns, que afeta cerca de 5% da popula\u00e7\u00e3o.<\/span><\/p>\n<p><a href=\"https:\/\/www.mundiblue.com\/consultoria\/wp-content\/uploads\/2022\/12\/Y.png\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\" wp-image-11082 aligncenter\" src=\"https:\/\/www.mundiblue.com\/consultoria\/wp-content\/uploads\/2022\/12\/Y-300x169.png\" alt=\"\" width=\"665\" height=\"375\" srcset=\"https:\/\/www.mundiblue.com\/consultoria\/wp-content\/uploads\/2022\/12\/Y-300x169.png 300w, https:\/\/www.mundiblue.com\/consultoria\/wp-content\/uploads\/2022\/12\/Y-1024x576.png 1024w, https:\/\/www.mundiblue.com\/consultoria\/wp-content\/uploads\/2022\/12\/Y-768x432.png 768w, https:\/\/www.mundiblue.com\/consultoria\/wp-content\/uploads\/2022\/12\/Y-1536x864.png 1536w, https:\/\/www.mundiblue.com\/consultoria\/wp-content\/uploads\/2022\/12\/Y.png 1920w\" sizes=\"(max-width: 665px) 100vw, 665px\" \/><\/a><\/p>\n<p><strong><span style=\"color: #000000;\">\u00a03 &#8211; O que \u00e9 doen\u00e7a cong\u00eanita?<\/span><\/strong><\/p>\n<p><span style=\"color: #000000;\">S\u00e3o aquelas que independentemente da causa, se <b>manifestam antes ou durante o nascimento<\/b>, afetando a sa\u00fade da crian\u00e7a desde o primeiro dia de vida. <\/span><\/p>\n<p><span style=\"color: #000000;\">As doen\u00e7as cong\u00eanitas tamb\u00e9m podem ser silenciosas e s\u00f3 apresentarem sintomas depois de dias ou meses.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"color: #993300;\"><i>*Doen\u00e7a cong\u00eanita n\u00e3o \u00e9 <\/i><b><i>sin\u00f4nimo<\/i><\/b><i> de doen\u00e7a gen\u00e9tica ou de doen\u00e7a heredit\u00e1ria. O termo cong\u00eanito significa \u201co que nasceu com uma pessoa, o que \u00e9 inato\u201d. Uma doen\u00e7a cong\u00eanita pode ser identificada antes mesmo do nascimento.<\/i><\/span><\/p>\n<p><span style=\"color: #000000;\">Algumas das doen\u00e7as cong\u00eanitas s\u00e3o gen\u00e9ticas, como os diversos tipos de <b>erros inatos do metabolismo<\/b> e os <b>erros inatos de imunidade<\/b>. <\/span><\/p>\n<p><span style=\"color: #000000;\">Essas doen\u00e7as s\u00e3o causadas por muta\u00e7\u00f5es em genes que atuam no metabolismo de vitaminas, minerais, prote\u00ednas, carboidratos e gorduras ou no sistema imunol\u00f3gico, respectivamente, e costumam apresentar sintomas logo nos primeiros dias de vida.\u00a0<\/span><\/p>\n<p><span style=\"color: #000000;\">A acid\u00faria glut\u00e1rica tipo I, por exemplo, \u00e9 um outro exemplo de uma doen\u00e7a gen\u00e9tica cong\u00eanita, do grupo dos erros inatos do metabolismo, que impede a metaboliza\u00e7\u00e3o de prote\u00ednas, causando perda do t\u00f4nus muscular e das habilidades motoras, se n\u00e3o tratada.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"color: #000000;\">J\u00e1 as doen\u00e7as cong\u00eanitas que n\u00e3o s\u00e3o gen\u00e9ticas geralmente s\u00e3o causadas por <b>infec\u00e7\u00f5es<\/b> como rub\u00e9ola e s\u00edfilis ou por uma <b>dieta desbalanceada<\/b> defici\u00eancia ou excesso de algum nutriente, por exemplo da m\u00e3e durante a gesta\u00e7\u00e3o.<\/span><\/p>\n<h4><span style=\"text-decoration: underline; color: #000000;\">Como detectar doen\u00e7as gen\u00e9ticas?<\/span><\/h4>\n<p><span style=\"color: #000000;\">Algumas doen\u00e7as gen\u00e9ticas podem ser identificadas j\u00e1 na <b>triagem neonatal.<\/b><\/span><\/p>\n<p><em><span style=\"color: #993300;\"> *No entanto, o n\u00famero de doen\u00e7as cobertas pelo <b>Teste do Pezinho<\/b> oferecido pelo SUS, ou pelas vers\u00f5es ampliadas e expandidas dispon\u00edveis na rede privada, ainda \u00e9 baixo.<\/span><\/em><\/p>\n<p><span style=\"color: #000000;\">Testes gen\u00e9ticos podem ser a melhor op\u00e7\u00e3o para a detec\u00e7\u00e3o dessas doen\u00e7as, tanto em indiv\u00edduos assintom\u00e1ticos (teste de triagem, como o <b>Teste da Bochechinha<\/b>) quanto em pessoas que apresentam sintomas (teste de diagn\u00f3stic0). <\/span><\/p>\n<p><span style=\"color: #000000;\">Identificar precisamente qual <b>muta\u00e7\u00e3o<\/b> causa a doen\u00e7a \u00e9 muito importante para o acompanhamento m\u00e9dico do paciente e para a escolha do melhor tratamento.\u00a0<\/span><\/p>\n<p><span style=\"color: #000000;\">Al\u00e9m disso, atrav\u00e9s de testes gen\u00e9ticos capazes de identificar <b>portadores de altera\u00e7\u00f5es<\/b> (como o Painel de Triagem de Portador de Muta\u00e7\u00f5es de Doen\u00e7as Recessivas) \u00e9 poss\u00edvel que futuros pais saibam qual o <b>risco<\/b> de terem filhos afetados por uma doen\u00e7a gen\u00e9tica e possam fazer um planejamento familiar mais adequado.<\/span><\/p>\n<p>&#8212;&#8212;&#8212;&#8212;&#8212;&#8212;&#8212;&#8212;&#8212;&#8212;&#8212;&#8212;&#8212;&#8212;&#8212;&#8212;&#8212;&#8212;&#8211;*&#8212;&#8212;&#8212;&#8212;&#8212;&#8212;&#8212;&#8212;&#8212;&#8212;&#8212;&#8212;&#8212;&#8212;-<\/p>\n<h4><span style=\"text-decoration: underline; color: #000000;\">Como proceder quando ambos os pais s\u00e3o positivos?<\/span><\/h4>\n<p><span style=\"color: #000000;\">Se ambos os pais recebem um <\/span><span style=\"color: #000080;\"><em>resultado positivo no exame de compatibilidade gen\u00e9tica<\/em><\/span> <span style=\"color: #000000;\">com muta\u00e7\u00e3o para o mesmo gene, a recomenda\u00e7\u00e3o \u00e9 consultar com um especialista as op\u00e7\u00f5es para conceber um beb\u00ea saud\u00e1vel:<\/span><\/p>\n<ul>\n<li><span style=\"color: #000000;\">Realizar um diagnostico pr\u00e9-natal, caso a doen\u00e7a se manifeste. Detect\u00e1-la de forma precoce.<\/span><\/li>\n<li><span style=\"color: #000000;\">Realizar o teste\u00a0gen\u00e9tico <a style=\"color: #000000;\" href=\"https:\/\/www.igenomix.com.br\/genetic-solutions\/pgtm-clinics\/\"><em>pr\u00e9-implanta\u00e7\u00e3o (PGT-M)<\/em><\/a>, evitando assim que seu filho\u00a0manifeste a doen\u00e7a.<\/span><\/li>\n<li><span style=\"color: #000000;\">Recorrer \u00e0 doa\u00e7\u00e3o de gametas para evitar essas doen\u00e7as.<\/span><\/li>\n<li><span style=\"color: #000000;\">Considerar a ado\u00e7\u00e3o, para evitar ter um filho afetado.<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3 class=\"generic-content__title\"><span style=\"text-decoration: underline; color: #000000;\">Quais s\u00e3o os tipos de exames gen\u00e9ticos?<\/span><\/h3>\n<p><span style=\"color: #000000;\">Os diferentes tipos de exames gen\u00e9ticos examinam o DNA, o banco de dados qu\u00edmico que cont\u00e9m instru\u00e7\u00f5es sobre as fun\u00e7\u00f5es do seu corpo. <\/span><\/p>\n<p><span style=\"color: #000000;\">Testes gen\u00e9ticos podem revelar mudan\u00e7as (muta\u00e7\u00f5es) em seus genes que podem causar doen\u00e7as ou enfermidades.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"color: #000080;\"><em>*Embora os exames gen\u00e9ticos possam fornecer informa\u00e7\u00f5es importantes para diagnosticar, tratar e prevenir doen\u00e7as, existem limita\u00e7\u00f5es.<\/em><\/span><\/p>\n<p><span style=\"color: #000000;\">Por exemplo, se voc\u00ea \u00e9 uma pessoa saud\u00e1vel, um resultado positivo do teste gen\u00e9tico nem sempre significa que voc\u00ea desenvolver\u00e1 uma doen\u00e7a. <\/span><\/p>\n<p><span style=\"color: #000000;\">Por outro lado, em algumas situa\u00e7\u00f5es, um resultado negativo n\u00e3o garante que voc\u00ea n\u00e3o tenha um certo dist\u00farbio.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"color: #000000;\">Conversar com seu m\u00e9dico, um geneticista ou um conselheiro gen\u00e9tico sobre o que voc\u00ea far\u00e1 com os resultados \u00e9 um passo importante no processo de exames gen\u00e9ticos.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"color: #000000;\">O exame gen\u00e9tico pode fornecer informa\u00e7\u00f5es sobre os genes e cromossomos de uma pessoa. <\/span><\/p>\n<p><span style=\"color: #000000;\">Os tipos de exames gen\u00e9ticos dispon\u00edveis incluem:<\/span><\/p>\n<h4><span style=\"color: #000000;\"><strong>1. Triagem neonatal<\/strong><\/span><\/h4>\n<p><span style=\"color: #000000;\">A triagem neonatal \u00e9 um tipo de exames gen\u00e9tico feito logo ap\u00f3s o nascimento para identificar dist\u00farbios gen\u00e9ticos que podem ser tratados precocemente na vida.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"color: #000000;\">Milh\u00f5es de beb\u00eas s\u00e3o testados a cada ano em todo mundo. <\/span><\/p>\n<p><span style=\"color: #000000;\">Todos os pa\u00edses atualmente testam crian\u00e7as para fenilceton\u00faria (um dist\u00farbio gen\u00e9tico que causa defici\u00eancia intelectual se n\u00e3o tratada) e hipotireoidismo cong\u00eanito (um dist\u00farbio da gl\u00e2ndula tire\u00f3ide). <\/span><\/p>\n<p><span style=\"color: #000000;\">A maioria tamb\u00e9m testa outros dist\u00farbios gen\u00e9ticos.<\/span><\/p>\n<h4><span style=\"color: #000000;\"><strong>2. Exame de diagn\u00f3stico<\/strong><\/span><\/h4>\n<p><span style=\"color: #000000;\">Este tipo de exame gen\u00e9tico \u00e9 usado para identificar ou descartar uma condi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica ou cromoss\u00f4mica espec\u00edfica. <\/span><\/p>\n<p><span style=\"color: #000000;\">Em muitos casos, \u00e9 feito para confirmar um diagn\u00f3stico quando uma condi\u00e7\u00e3o espec\u00edfica \u00e9 suspeitada com base em sinais e sintomas f\u00edsicos.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"color: #000000;\">O exame de diagn\u00f3stico pode ser realizado antes do nascimento ou a qualquer momento durante a vida de uma pessoa, mas n\u00e3o est\u00e1 dispon\u00edvel para todos os genes ou todas as condi\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"color: #000080;\"><em>*Os resultados de um exame de diagn\u00f3stico podem influenciar as escolhas de uma pessoa sobre os cuidados de sa\u00fade e a gest\u00e3o do dist\u00farbio.<\/em><\/span><\/p>\n<h4><span style=\"color: #000000;\"><strong>3. Teste de Carrier<\/strong><\/span><\/h4>\n<p><span style=\"color: #000000;\">O teste Carrier \u00e9 um dos tipos de exames gen\u00e9ticos usado para identificar pessoas portadoras de uma c\u00f3pia de uma muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica que, quando presente em duas c\u00f3pias, causa um dist\u00farbio gen\u00e9tico.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"color: #000000;\">Este tipo de exame \u00e9 oferecido a indiv\u00edduos que t\u00eam um hist\u00f3rico familiar de um dist\u00farbio gen\u00e9tico e a pessoas em certos grupos \u00e9tnicos com um risco aumentado de condi\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas espec\u00edficas.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"color: #000000;\">Se ambos os pais forem testados, o exame pode fornecer informa\u00e7\u00f5es sobre o risco de um casal ter um filho com uma condi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica.<\/span><\/p>\n<h4><span style=\"color: #000000;\"><strong>4. Exame pr\u00e9-natal<\/strong><\/span><\/h4>\n<p><span style=\"color: #000000;\">O teste pr\u00e9-natal \u00e9 outro dos tipos de exames gen\u00e9ticos mais populares usado para detectar altera\u00e7\u00f5es nos genes ou cromossomos de um feto antes do nascimento.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"color: #000000;\">Este tipo de teste \u00e9 oferecido durante a gravidez, se houver um risco aumentado de que o beb\u00ea tenha um dist\u00farbio gen\u00e9tico ou cromoss\u00f4mico.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"color: #000000;\">Em alguns casos, o teste pr\u00e9-natal pode diminuir a incerteza de um casal ou ajud\u00e1-lo a tomar decis\u00f5es sobre uma gravidez. <\/span><\/p>\n<p><span style=\"color: #000000;\"><em>*Mas n\u00e3o consegue identificar todos os poss\u00edveis dist\u00farbios heredit\u00e1rios e defeitos cong\u00eanitos.<\/em><\/span><\/p>\n<h4><span style=\"color: #000000;\"><strong>5. Teste de pr\u00e9-implanta\u00e7\u00e3o<\/strong><\/span><\/h4>\n<p><span style=\"color: #000000;\">O teste de pr\u00e9-implanta\u00e7\u00e3o, tamb\u00e9m chamado de diagn\u00f3stico gen\u00e9tico pr\u00e9-implantacional (PGD), \u00e9 uma t\u00e9cnica especializada que pode reduzir o risco de ter uma crian\u00e7a com um dist\u00farbio gen\u00e9tico ou cromoss\u00f4mico espec\u00edfico.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"color: #000000;\">Este tipo de exame gen\u00e9tico \u00e9 usado para detectar altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas em embri\u00f5es que foram criados usando t\u00e9cnicas de reprodu\u00e7\u00e3o assistida, como a fertiliza\u00e7\u00e3o in vitro.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"color: #000000;\">A fertiliza\u00e7\u00e3o in vitro envolve a remo\u00e7\u00e3o de \u00f3vulos dos ov\u00e1rios de uma mulher e sua fertiliza\u00e7\u00e3o com espermatoz\u00f3ides fora do corpo.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"color: #000000;\">Para realizar o teste de pr\u00e9-implanta\u00e7\u00e3o, um pequeno n\u00famero de c\u00e9lulas \u00e9 retirado desses embri\u00f5es e testado para determinadas altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas.<\/span><\/p>\n<p><em><span style=\"color: #000080;\">*Somente embri\u00f5es sem essas altera\u00e7\u00f5es s\u00e3o implantados no \u00fatero para iniciar uma gravidez.<\/span><\/em><\/p>\n<h4><span style=\"color: #000000;\"><strong>6. Teste preditivo e pr\u00e9-sintom\u00e1tico<\/strong><\/span><\/h4>\n<p><span style=\"color: #000000;\">Testes preditivos e pr\u00e9-sintom\u00e1ticos s\u00e3o tipos de exames gen\u00e9ticos usados \u200b\u200bpara detectar muta\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas associadas a dist\u00farbios que aparecem ap\u00f3s o nascimento, muitas vezes mais tarde na vida.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"color: #000000;\">Esses testes podem ser \u00fateis para pessoas que t\u00eam um membro da fam\u00edlia com um dist\u00farbio gen\u00e9tico, mas que n\u00e3o t\u00eam caracter\u00edsticas do dist\u00farbio no momento do teste.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"color: #000080;\"><em>*O teste preditivo pode identificar muta\u00e7\u00f5es que aumentam o risco de uma pessoa desenvolver dist\u00farbios com base gen\u00e9tica, como certos tipos de c\u00e2ncer.<\/em><\/span><\/p>\n<p><span style=\"color: #000000;\">O teste pr\u00e9-sintom\u00e1tico pode determinar se uma pessoa desenvolver\u00e1 um dist\u00farbio gen\u00e9tico, como a hemocromatose heredit\u00e1ria (um dist\u00farbio de sobrecarga de ferro), antes que apare\u00e7am quaisquer sinais ou sintomas.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"color: #000000;\">Os resultados dos testes preditivos e pr\u00e9-sintom\u00e1ticos podem fornecer informa\u00e7\u00f5es sobre o risco de uma pessoa desenvolver um dist\u00farbio espec\u00edfico e ajudar na tomada de decis\u00f5es sobre cuidados m\u00e9dicos.<\/span><\/p>\n<h4><span style=\"color: #000000;\"><strong>7. Testes forenses<\/strong><\/span><\/h4>\n<p><span style=\"color: #000000;\">O teste forense usa sequ\u00eancias de DNA para identificar um indiv\u00edduo para fins legais. <\/span><\/p>\n<p><span style=\"color: #000000;\">Ao contr\u00e1rio dos testes descritos acima, o teste forense n\u00e3o \u00e9 usado para detectar muta\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas associadas \u00e0 doen\u00e7a.<\/span><\/p>\n<p><em><span style=\"color: #000080;\">*Este tipo de exame gen\u00e9tico pode identificar v\u00edtimas de crime ou cat\u00e1strofe, descartar ou implicar um suspeito de crime, ou estabelecer rela\u00e7\u00f5es biol\u00f3gicas entre pessoas (por exemplo, paternidade).<\/span><\/em><\/p>\n<h4><span style=\"text-decoration: underline; color: #000000;\">Como s\u00e3o feitos os tipos de exames gen\u00e9ticos<\/span><\/h4>\n<p><span style=\"color: #000000;\">Dependendo do tipo de exame gen\u00e9tico, uma amostra do seu sangue, pele, l\u00edquido amni\u00f3tico ou outro tecido ser\u00e1 coletada e enviada para um laborat\u00f3rio para an\u00e1lise.<\/span><\/p>\n<ul>\n<li><span style=\"color: #000000;\"><strong>Amostra de sangue.<\/strong> Um membro da equipe de sa\u00fade toma a amostra inserindo uma agulha em uma veia do seu bra\u00e7o. Para testes de triagem neonatal, \u00e9 colhida uma amostra de sangue picando o calcanhar do beb\u00ea.<\/span><\/li>\n<li><span style=\"color: #000000;\"><strong>Bochecha.<\/strong> Para alguns testes, uma amostra de esfrega\u00e7o de dentro de sua bochecha \u00e9 coletada para testes gen\u00e9ticos.<\/span><\/li>\n<li><span style=\"color: #000000;\"><strong>Amniocentese.<\/strong> Neste tipo de exame gen\u00e9tico pr\u00e9-natal, o m\u00e9dico insere uma agulha fina e oca na parede abdominal e no \u00fatero para coletar uma pequena quantidade de l\u00edquido amni\u00f3tico para o teste.<\/span><\/li>\n<li><span style=\"color: #000000;\"><strong>Amostragem de vilosidades cori\u00f4nicas.<\/strong> Neste exame gen\u00e9tico pr\u00e9-natal, o seu m\u00e9dico pega uma amostra de tecido da placenta. Dependendo da sua situa\u00e7\u00e3o, a amostra pode ser tomada com um tubo (cateter) atrav\u00e9s do colo do \u00fatero ou atrav\u00e9s da parede abdominal e do \u00fatero, utilizando uma agulha fina.<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<h4><span style=\"text-decoration: underline; color: #000000;\">Resultados<\/span><\/h4>\n<p><span style=\"color: #000000;\">O tempo que voc\u00ea leva para receber o resultado depende do tipo de exame gen\u00e9tico e do seu centro de sa\u00fade onde voc\u00ea o realizou.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"color: #000000;\">Converse com seu m\u00e9dico, geneticista ou conselheiro gen\u00e9tico antes do teste, sobre quanto tempo voc\u00ea vai esperar para ter os resultados e uma conversa sincera sobre eles.<\/span><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><span style=\"color: #000000;\">Fonte:<\/span><\/p>\n<p><span class=\"style-scope yt-formatted-string\" dir=\"auto\" style=\"color: #000000;\">Dra Regina Mingroni Netto, geneticista do Genoma USP<\/span><\/p>\n<p><span style=\"color: #000000;\">Genetika &#8211;\u00a0 Centro de Aconselhamento e Laborat\u00f3rio de an\u00e1lises cl\u00ednicas, especializada na presta\u00e7\u00e3o de servi\u00e7os na \u00e1rea de gen\u00e9tica m\u00e9dica. <\/span><\/p>\n<p><span style=\"color: #000000;\">laborat\u00f3rio Mendelics &#8211; Teste da Bochechinha .<br \/>\n<\/span><\/p>\n<p><span style=\"color: #000000;\">Igenomix &#8211; Laborat\u00f3rio de biotecnologia que ajuda no sucesso dos tratamentos de Reprodu\u00e7\u00e3o Assistida, diagn\u00f3stico e preven\u00e7\u00e3o de Doen\u00e7as Gen\u00e9ticas. <\/span><\/p>\n<p><span style=\"color: #000000;\">Eigier Diagn\u00f3sticos Especializada &#8211;\u00a0 Atuam em medicina diagn\u00f3stica por imagem com diversas especialidades.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"color: #000000;\">Sil\u00e2nia Costa &#8211; Enfermeira do Trabalho, Enfermeira Bioeticista-Bio\u00e9tica, Mestra em enfermagem e Diretora na Empresa Mundiblue. Nas consultas de enfermagem, orienta e encaminha os profissionais (Individual) e casais que desejam realizar teste de compatibilidade gen\u00e9tica para terem filhos possivelmente saud\u00e1veis ou apenas para estudo gen\u00e9tico individual, para passarem pelo aconselhamento gen\u00e9tico em clinicas especializadas no assunto.<\/span><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Se voc\u00ea pudesse garantir a sa\u00fade do seu beb\u00ea voc\u00ea faria? &nbsp; Seria raro algu\u00e9m responder n\u00e3o a essa pergunta. No entanto, esta decis\u00e3o \u00e9 menos simples do que parece porque envolve v\u00e1rias quest\u00f5es, principalmente exames gen\u00e9ticos. A revista cient\u00edfica Fertility and Sterility convidou alguns especialistas a favor e contra a realiza\u00e7\u00e3o do teste de [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"inline_featured_image":false,"_exactmetrics_skip_tracking":false,"_exactmetrics_sitenote_active":false,"_exactmetrics_sitenote_note":"","_exactmetrics_sitenote_category":0,"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-9934","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-noticias"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.mundiblue.com\/consultoria\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/9934","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.mundiblue.com\/consultoria\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.mundiblue.com\/consultoria\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.mundiblue.com\/consultoria\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.mundiblue.com\/consultoria\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=9934"}],"version-history":[{"count":10,"href":"https:\/\/www.mundiblue.com\/consultoria\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/9934\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":9942,"href":"https:\/\/www.mundiblue.com\/consultoria\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/9934\/revisions\/9942"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.mundiblue.com\/consultoria\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=9934"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.mundiblue.com\/consultoria\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=9934"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.mundiblue.com\/consultoria\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=9934"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}